Неинвазивное определение мутации гена IDH-1 глиом головного мозга на основе метода протонной МР-спектроскопии
- Авторы: Тюрина А.Н.1, Баталов А.И.1, Захарова Н.Е.1, Фадеева Л.М.1, Калаева Д.Б.1, Пронин И.Н.1
-
Учреждения:
- ФГАУ “НМИЦ нейрохирургии им. академика Н. Н. Бурденко” Минздрава России
- Выпуск: Том 74, № 1 (2024)
- Страницы: 77-84
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
- URL: https://cardiosomatics.orscience.ru/0044-4677/article/view/652110
- DOI: https://doi.org/10.31857/S0044467724010088
- ID: 652110
Цитировать
Аннотация
Мутации в генах изоцитратдегидрогеназы (IDH) имеют важную прогностическую значимость для пациентов с глиальными новообразованиями головного мозга. Метод протонной МР-спектроскопии позволяет на дооперационном этапе неинвазивно определять метаболические свойства опухолевой ткани.
Целью данной работы явилось изучение возможности определения статуса мутации изоцитратдегидрогеназы (IDH) с помощью магнитно-резонансной спектроскопии (МРС) для обнаружения присутствия 2-гидроксиглутарата (2HG), продукта метаболизма фермента IDH.
Нами были обследованы 33 пациента с глиальными опухолями головного мозга различной степени злокачественности (Gr. 2–4), с последующим выявлением мутации IDH. В 20 случаях выявленная мутация IDH, по данным протонной магнитно-резонансной спектроскопии, была подтверждена с помощью иммуногистохимического исследования. В 13 случаях пик 2HG не определялся на МР-спектре, а анализ на IDH не выявил мутаций.
Использование метода протонной магнитно-резонансной спектроскопии показало высокую чувствительность данной методики в прогнозировании мутационного статуса глиальных опухолей головного мозга, что делает данный метод важным инструментом в дооперационной диагностике.
Полный текст

Об авторах
А. Н. Тюрина
ФГАУ “НМИЦ нейрохирургии им. академика Н. Н. Бурденко” Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: alfa.net@list.ru
Россия, Москва
А. И. Баталов
ФГАУ “НМИЦ нейрохирургии им. академика Н. Н. Бурденко” Минздрава России
Email: alfa.net@list.ru
Россия, Москва
Н. Е. Захарова
ФГАУ “НМИЦ нейрохирургии им. академика Н. Н. Бурденко” Минздрава России
Email: alfa.net@list.ru
Россия, Москва
Л. М. Фадеева
ФГАУ “НМИЦ нейрохирургии им. академика Н. Н. Бурденко” Минздрава России
Email: alfa.net@list.ru
Россия, Москва
Д. Б. Калаева
ФГАУ “НМИЦ нейрохирургии им. академика Н. Н. Бурденко” Минздрава России
Email: alfa.net@list.ru
Россия, Москва
И. Н. Пронин
ФГАУ “НМИЦ нейрохирургии им. академика Н. Н. Бурденко” Минздрава России
Email: alfa.net@list.ru
Россия, Москва
Список литературы
- Andronesi O. C. Treatment response assessment in IDHmutant glioma patients by noninvasive 3D functional spectroscopic mapping of 2-hydroxyglutarate. Clin. Cancer Res. 2016. 22: 1632–1641.
- Balss J. Analysis of the IDH1 codon 132 mutation in brain tumors. Acta Neuropathol. 2008. 116 (6): 597–602.
- Choi C. C. Prospective longitudinal analysis of 2-hydroxyglutarate magnetic resonance spectroscopy identifes broad clinical utility for the management of patients with IDH-mutant glioma. J. Clin. Oncol. 2016. 34: 4030–4039.
- De la Fuente M. I. Integration of 2-hydroxyglutarateproton magnetic resonance spectroscopy into clinical practice for disease monittoring in isocitrate dehydrogenase-mutant glioma. Neuro Oncol. 2016. 18 (2): 283–290.
- Han S. IDH mutation in glioma: molecular mechanisms and potential therapeutic targets. British J. Cancer. 2020. 122: 1580–1589.
- Juratli T. A. Accumulation of 2-hydroxyglutarate is not a biomarker for malignant progression in IDH-mutated low-grade gliomas. Neuro Oncol. 2013. 15 (6): 682– 690.
- Molenaar R. J. The driver and passenger effects of isocitrate dehydrogenase 1 and 2 mutations in oncogenesis and survival prolongation. Biochim. Biophys. Acta. 2014. 1846 (2): 326–341.
- Padelli F. In vivo brain MR spectroscopy in gliomas: clinical and preclinical chances. Clin. Transpl. Imaging. 2022. 10: 495–515.
- Suh C. H. 2-hydroxyglutarate MR spectroscopy for prediction of isocitrate dehydrogenase mutant glioma: a systemic review and metal-analysis using individual patient data. Neuro Oncol. 2018. 20: 1573–1583.
- Ward P. S. The common feature of leukemia-associated IDH1 and IDH2 mutations is a neomorphic enzyme activity converting alpha-ketoglutarate to 2-hydroxyglutarate. Cancer Cell. 2010. 17 (3): 225–234.
- Weller M. EANO guidelines on the diagnosis and treatment of diffuse gliomas of adulthood. Nature Reviews. Clin. Oncol. 2020. Epub ahead of print. DOI: https:// doi.org/10.1038/s41571–020–00447-z
- Zhou M. Diagnostic accuracy of 2-hydroxyglutarate magnetic resonance spectroscopy in newly diagnosed brain mass and suspected recurrent gliomas. Neuro Oncol. 2018. 20: 1262–1271.
Дополнительные файлы
