Оказание медико-социальной помощи пациентам с орфанными заболеваниями (обзор литературы)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Редкие (орфанные) заболевания (РЗ) — заболевания, которыми страдает небольшая часть населения. Однако, несмотря на то что каждое РЗ поражает малое количество людей, все они в совокупности образуют большую субпопуляцию. В настоящее время в мире известно до 8000 РЗ, что затрагивает примерно 6–8% жителей планеты. Редкие заболевания требуют особого подхода со стороны здравоохранения. И хотя во многих странах уже реализуются широкие возможности для поддержки пациентов и их семей, остаются проблемы и неудовлетворённые потребности. Для дальнейшего улучшения качества жизни, связанного со здоровьем, пациентов, страдающих от РЗ, важно выявить общие закономерности в существующих проблемах и нуждах этой категории граждан.

Цель обзора — анализ современных исследований проблем и потребностей пациентов с РЗ и их семей. Мы провели поиск литературы по психосоциальным вопросам у пациентов с РЗ в PubMed и Google Scholar.

Результаты показали, что основными проблемами и потребностями были вопросы диагностики (длительный период времени до постановки диагноза, наличие ошибок, необходимость посещения большого количества врачей для постановки окончательного диагноза, сам процесс объявления результатов), отсутствие или недостаточность психологической помощи, неудовлетворительное материальное обеспечение, плохая осведомлённость о заболевании и существующих мерах поддержки. В работе также высказаны предложения по дальнейшему развитию служб системы здравоохранения, оказывающих помощь и поддержку пациентов с РЗ и их семей, с целью решения данных проблем и удовлетворения соответствующих потребностей.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Автор декларирует отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Поступила: 24.01.2024 / Принята к печати: 19.03.2024 / Опубликована: 28.02.2025

Об авторах

Ирина Владимировна Грибкова

ГБУ города Москвы «Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения города Москвы»

Автор, ответственный за переписку.
Email: igribkova@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7757-318X

Канд. биол. наук, вед. науч. сотр. отдела исследований общественного здоровья ГБУ НИИОЗММ ДЗМ, 115088, Москва, Россия

e-mail: igribkova@yandex.ru

Список литературы

  1. Воинова В.Ю., Школьникова М.А., Найговзина Н.Б. Ресурсы оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями в различных странах. Доктор.Ру. 2018; (4): 6–13. https://elibrary.ru/xpbepz
  2. Czech M., Baran-Kooiker A., Atikeler K., Demirtshyan M., Gaitova K., Holownia-Voloskova M., et al. A review of rare disease policies and orphan drug reimbursement systems in 12 Eurasian countries. Front. Public Health. 2020; 7: 416. https://doi.org/10.3389/fpubh.2019.00416
  3. Васичкина Е.С., Костарева А.А. Редкие и неизвестные заболевания – современный тренд медицины. Российский журнал персонализированной медицины. 2022; 2(2): 72–83. https://doi.org/10.18705/2782-3806-2022-2-2-72-83 https://elibrary.ru/ckordv
  4. Xu J., Yu M., Zhang Z., Gong S., Li B. Is sub-national healthcare social protection sufficient for protecting rare disease patients? the case of China. Front. Public Health. 2023; 11: 1198368. https://doi.org/10.3389/fpubh.2023.1198368
  5. Bogart K., Hemmesch A., Barnes E., Blissenbach T., Beisang A., Engel P. Healthcare access, satisfaction, and health-related quality of life among children and adults with rare diseases. Orphanet. J. Rare Dis. 2022; 17(1): 196. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02343-4
  6. Anderson M., Elliott E.J., Zurynski Y.A. Australian families living with rare disease: experiences of diagnosis, health services use and needs for psychosocial support. Orphanet. J. Rare Dis. 2013; 8: 22. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-22
  7. von der Lippe C., Diesen P.S., Feragen K.B. Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. Mol. Genet. Genomic Med. 2017; 5(6): 758–73. https://doi.org/10.1002/mgg3.315
  8. Sestini S., Paneghetti L., Lampe C., Betti G., Bond S., Bellettato C.M., et al. Social and medical needs of rare metabolic patients: results from a MetabERN survey. Orphanet. J. Rare Dis. 2021; 16(1): 336. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01948-5
  9. Zurynski Y., Deverell M., Dalkeith T., Johnson S., Christodoulou J., Leonard H., et al. Australian children living with rare diseases: experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet. J. Rare Dis. 2017; 12(1): 68. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0622-4
  10. Chappell M., Parikh S., Reynolds E. Understanding the impact of pediatric single large-scale mtDNA deletion syndromes on caregivers: Burdens and challenges. JIMD Rep. 2023; 64(5): 375–86. https://doi.org/10.1002/jmd2.12385
  11. Smits R.M., Vissers E., Te Pas R., Roebbers N., Feitz W.F.J., van Rooij I.A.L.M., et al. Common needs in uncommon conditions: a qualitative study to explore the need for care in pediatric patients with rare diseases. Orphanet. J. Rare Dis. 2022; 17(1): 153. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02305-w
  12. Molster C., Urwin D., Di Pietro L., Fookes M., Petrie D., van der Laan S., et al. Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases. Orphanet. J. Rare Dis. 2016; 11: 30. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0409-z
  13. Bogart K.R., Irvin V.L. Health-related quality of life among adults with diverse rare disorders. Orphanet. J. Rare Dis. 2017; 12(1): 177. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0730-1
  14. Baynam G., Pachter N., McKenzie F., Townshend S., Slee J., Kiraly-Borri C., et al. The rare and undiagnosed diseases diagnostic service — application of massively parallel sequencing in a state-wide clinical service. Orphanet. J. Rare Dis. 2016; 11(1): 77. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0462-7
  15. Vandeborne L., van Overbeeke E., Dooms M., De Beleyr B., Huys I. Information needs of physicians regarding the diagnosis of rare diseases: a questionnaire-based study in Belgium. Orphanet. J. Rare Dis. 2019; 14(1): 99. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1075-8
  16. Cardinali P., Migliorini L., Rania N. The caregiving experiences of fathers and mothers of children with rare diseases in italy: challenges and social support perceptions. Front. Psychol. 2019; 10: 1780. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2019.01780
  17. Haukeland Y.B., Vatne T.M., Mossige S., Fjermestad K.W. Psychosocial functioning in siblings of children with rare disorders compared to controls. Yale J. Biol. Med. 2021; 94(4): 537–44.
  18. Belzer L.T., Wright S.M., Goodwin E.J., Singh M.N., Carter B.S. Psychosocial considerations for the child with rare disease: a review with recommendations and calls to action. Children (Basel). 2022; 9(7): 933. https://doi.org/10.3390/children9070933

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© , 2025


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ:  ПИ № ФС77-50668 от 13.07.2012 г.