Geneticheskie prediktory sindroma Vol'fa-Parkinsona-Uayta

Full Text

По оценке Всемирной организации здравоохранения сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) яв- ляются основной причиной смерти во всем мире. В России смертность от ССЗ самая высокая - 57%. На- рушения ритма и проводимости сердца как причина смерти составляют около 10-15% от всех ССЗ. При этом в 3% случаев внезапной аритмической смерти у лиц моложе 35 лет и 5% - у лиц старше 35 лет ника- ких ССЗ не выявляется. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW, ВПУ) или синдром предвозбужде- ния желудочков связан с наличием добавочных путей проведения между предсердиями и желудочками, что обусловливает характерные изменения ЭКГ-покоя. В большинстве случаев клиническая манифеста- ция возникает в молодом возрасте (от 10 до 20 лет) и гораздо реже - у лиц старшей возрастной группы. Среди пациентов с синдромом WPW вероятность развития внезапной смерти в течение 10 лет состав- ляет от 0,15 до 0,39%, что выше общепопуляционного риска внезапной сердечной смерти. Учитывая, что большинство пациентов с ВПУ-синдромом - это лица молодого трудоспособного возраста, которые влияют на социально-экономическое состояние страны, важной задачей являются раннее выявление и профилактика данной патологии. Решением этой проблемы может стать генетическая диагностика ука- занных состояний, основанная на определении генов-предикторов развития сердечных аритмий, вы- званных синдромом ВПУ. Ассоциации синдрома ВПУ с генами SCN5A, NOS3, ADRA2B в популяции не ис- следованы. Цель. Изучить связь ВПУ-синдрома с генами PRKAG2, NKX2.5 с целью раннего выявления ВПУ-синдрома в семьях с наследственной отягощенностью по данной патологии и расчетом генетического риска разви- тия заболевания, Материал и методы. В основную группу нами набраны 60 пробандов (пациентов с подтвержденным диагнозом ВПУ-синдрома) и 39 их кровных родственников обоих полов, разных возрастных групп. Группу контроля составили 130 пациентов с отсутствием клинико-электрокардиографических проявлений забо- леваний сердечно-сосудистой системы, сопоставимые по полу и возрасту. От всех пациентов получено ин- формированное согласие на исследование. Для проведения данного исследования нами проведены: кли- нико-анамнестические методы (сбор анамнеза, жалоб, данных объективного осмотра, анализ амбулатор- ных карт, выписок из историй болезни); функциональные методы исследования на предмет верификации ВПУ-синдрома (стандартная ЭКГ, суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру, эхокардиоскопия); тест с физической нагрузкой на велоэргометре; чреспищеводная электростимуляция предсердий. У всех пациен- тов забраны образцы венозной крови, которые послужат материалом для генетической части исследова- ния - выделение ДНК из лейкоцитов периферической крови с помощью фенолхлороформной экстрак- ции и полимеразной цепной реакции для детекции исследуемых однонуклеотидных полиморфизмов ге- нов SCN5A, NOS3, ADRA2B в г. Новосибирске, «НИИ терапии и профилактической медицины» СО РАН). После окончания клинико-генетической части исследования полученные данные будут обработаны ста- тистически, с проверкой статистических гипотез. Заключение. Предположительно, гены SCN5A, NOS3, ADRA2B служат предикторами ВПУ-синдрома. Та- ким образом, с помощью генетического обследования можно выявить риск наличия данного синдрома еще до его клинических проявлений.

About the authors

I. I Lebedeva

S. Yu Nikulina

A. A Chernova

References

Supplementary files