Генетика

ISSN (print)0016-6758

Свидетельство о регистрации СМИ: № ФС 77 - 66718

Учредитель:  Российская академия наук

Главный редактор: Янковский Николай Казимирович 

Число выпусков в год: 12

ИндексацияРИНЦ, перечень ВАК, Ядро РИНЦ, RSCI, CrossRef, Белый список (3 уровень)

Журнал Генетика был основан в апреле 1965 года, вскоре после окончания эры «лысенковщины», когда генетика считалась реакционной псевдонаукой. Журнал внес значительный вклад в возрождение генетики в Советском Союзе.

В журнале Генетика публикуются как обзоры, так и экспериментальные статьи в области теоретической и прикладной генетики, отражающие фундаментальные исследования генетических процессов на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Особое внимание уделяется наиболее актуальным проблемам современной генетики, касающимся глобальных вопросов общемирового значения, таких как сохранение и рациональное использование генетических ресурсов и оценка, прогнозирование и предупреждение негативных генетических последствий загрязнения окружающей среды.

Журнал издается под руководством Отделения биологических наук РАН.  Выпускается ООО "ИКЦ "Академкнига".

Тематические разделы журнала

  • Обзорные и теоретические статьи
  • Общая генетика
  • Молекулярная генетика
  • Генетика микроорганизмов
  • Генетика растений
  • Генетика животных
  • Генетика человека
  • Математические модели и методы
  • Краткие сообщения

Журнал включен в библиографические базы данных:

AGRICOLA, Academic OneFile, BIOSIS, Biological Abstracts, Biotechnology Citation Index, CAB International, CSA, Chemical Abstracts Service (CAS), EBSCO, EMBASE, EMBiology, Experta Medica, Gale, Global Health, Google Scholar, Index Medicus, International Abstracts of Biological Sciences, INIS Atomindex, Journal Citation Reports/Science Edition, OCLC, SCImago, SCOPUS, Science Citation Index Expanded (SCISearch), Summon by Serial Solutions, WEB of Science, Word Translations Index, and Plant Abstarcts, Zoological Record, Russian Science Citation Index (РИНЦ)

 

Текущий выпуск

Открытый доступ Открытый доступ  Доступ закрыт Доступ предоставлен  Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Том 61, № 8 (2025)

Весь выпуск

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА

Коррекция ошибок, возникающих при синтезе фрагментов ДНК, с использованием эндонуклеазы V из Thermotoga maritima
Гарагуля Д.А., Евсютина Д.В., Рог И.С., Фисунов Г.Ю.
Аннотация

Одной из проблем при синтезе фрагментов ДНК de novo является возникновение ошибок. Количество ошибок, связанных с протоколами синтеза, ограничивает эффективность получения синтетических фрагментов ДНК как в малых, так и в больших масштабах. В данной работе мы предлагаем новый быстрый протокол получения синтетических фрагментов ДНК с использованием термостабильной эндонуклеазы V из Thermotoga maritima (Tma-эндонуклеаза) в качестве фермента для коррекции ошибок. Цель исследования – разработка методики одностадийной коррекции ошибок при синтезе генов de novo. Был получен рекомбинантный фермент Tma-эндонуклеаза. Для проверки эффективности коррекции ошибок с помощью Tma-эндонуклеазы проводился синтез гена mTomato с использованием различных протоколов. Эффективность работы фермента оценивалась визуально по количеству флуоресцирующих колоний. Для подтверждения результата были сформированы случайные выборки колоний и проведено секвенирование собранных последовательностей по Сэнгеру. Было показано, что Tma-эндонуклеаза может быть использована как в классическом трехстадийном, так и в быстром одностадийном протоколе коррекции ошибок без потери активности. Также установлено, что при сопоставимой точности синтеза фрагментов ДНК эффективность Tma-эндонуклеазы такая же, как для коммерческого фермента Correctase (ThermoFisher). Сделан вывод, что одностадийная коррекция ошибок при помощи эндонуклеазы V позволяет ускорить процесс синтеза фрагментов ДНК и коррекции ошибок в них. За счет уменьшения количества операций данный протокол лучше подходит для высокопроизводительных платформ для синтеза ДНК, чем классический с использованием нетермостабильных ферментов.

Генетика. 2025;61(8):3-9
pages 3-9 views

ГЕНЕТИКА МИКРООРГАНИЗМОВ

СТРУКТУРНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ОПЕРАТОРА HlyIIR Bacillus cereus sensu lato
Нагель А.С., Майоров С.Г., Андреева-Ковалевская Ж.И., Сиунов А.В., Иванова Т.Д., Шляпников М.Г., Солонин А.С.
Аннотация

Одним из центральных вопросов молекулярной биологии является установление механизма ДНК – белкового узнавания. Перспективной моделью для выяснения тонких процессов узнавания является изучение отдельных этапов, происходящих при специфическом взаимодействии регуляторного белка с оператором. Определение структуры ДНК и нуклеотидов, вовлеченных во взаимодействие оператора с репрессором, позволяет выяснить пути транскрипционной регуляции экспрессии генов. Анализ регуляторных механизмов экспрессии генов, кодирующих бактериальные токсины, позволяет осмыслить варианты подавления экспрессии генов токсинов, что в конечном итоге обеспечит создание системы регулируемого синтеза бактериальных токсинов. В результате исследования роли пространственной структуры и отдельных нуклеотидов операторного района гена hlyII Bacillus cereus во взаимодействии с транскрипционным регулятором HlyIIR определены участки операторного района гена hlyII Bacillus cereus sensu lato, существенные для взаимодействия с репрессором HlyIIR. Определена эффективность специфического взаимодействия репрессора HlyIIR с его оператором в зависимости от его пространственной структуры. Используя синтетические олигонуклеотиды с заменами отдельных нуклеотидов, выявлены конкретные нуклеотиды оператора, обеспечивающие эффективное специфическое взаимодействие с репрессором. Таким образом, показаны изменения профилей эффективности ДНК–белкового узнавания в зависимости от структуры оператора.

Генетика. 2025;61(8):10-17
pages 10-17 views

ГЕНЕТИКА РАСТЕНИЙ

МАРКЕР-КОНТРОЛИРУЕМОЕ ПОЛУЧЕНИЕ ГИБРИДНЫХ ФОРМ ЯРОВОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ С ОКРАШЕННЫМ ЗЕРНОМ ДЛЯ СЕЛЕКЦИИ СОРТОВ С ПОВЫШЕННЫМ СОДЕРЖАНИЕМ АНТОЦИАНОВ В ЗАПАДНОЙ СИБИРИ
Чуманова Е.В., Ефремова Т.Т., Соболев К.В., Косяева Е.А.
Аннотация

С использованием ДНК-маркеров в шести гибридных популяциях F2, полученных с участием яровых сортов мягкой пшеницы Новосибирская 31, Сибирская 21 и Лидер 80, были выделены гомозиготные растения с комбинациями генов Pp-D1 и Pp3, имеющие фиолетовую окраску перикарпа, а также Pp-D1, Pp3 и Ba1 с черной окраской зерна, обусловленной накоплением антоцианов в перикарпе и алейроновом слое. Выделены гибридные растения с высоким содержанием антоцианов, фенольных соединений и показателями антиоксидантной активности, которые могут быть использованы для получения улучшенных коммерческих сортов яровой мягкой пшеницы с повышенным содержанием биологически активных компонентов в зерне, адаптированных к условиям Западной Сибири. Показано, что доминантный аллель Pp-D1 встречался у 20% сортов российской селекции и у 15 из 37 проанализированных сортов европейской селекции, что позволит применить упрощенную схему получения новых гибридов с фиолетовой окраской перикарпа, контролируя только передачу гена Pp3.

Генетика. 2025;61(8):18-37
pages 18-37 views
РАЗНООБРАЗИЕ NBS-LRR-ГЕНОВ УСТОЙЧИВОСТИ СОРТОВ ТВЕРДОЙ ПШЕНИЦЫ ПО ДАННЫМ NBS-ПРОФАЙЛИНГА
Трифонова А.А., Дедова Л.В., Борис К.В., Мальчиков П.Н., Кудрявцев А.М.
Аннотация

Одним из важнейших направлений при создании новых сортов твердой пшеницы является устойчивость к болезням и вредителям, воздействие которых вызывает значительные потери урожая. Наиболее распространенным классом генов устойчивости растений являются NBS-LRR-гены, для анализа вариабельности последовательностей которых эффективно применяется метод NBS-профайлинга. В рамках настоящей работы данный метод был впервые использован для исследования сортов твердой пшеницы отечественной селекции и их сравнения с зарубежными сортами. Уровень полиморфизма NBS-LRR-генов устойчивости изученной выборки был достаточно высоким (64.04%) и составил 62.12% для 54 отечественных сортов и 36.33% для 21 зарубежного сорта. Для четырех яровых и трех озимых сортов выявлены уникальные NBS-фрагменты. Анализ полученных данных показал дифференциацию отечественных и зарубежных сортов твердой пшеницы, как яровых, так и озимых, что свидетельствует о различиях в их наборах генов устойчивости. При этом среди отечественных сортов не выявлено разделения по родословным и селекционным центрам.

Генетика. 2025;61(8):38-47
pages 38-47 views

ГЕНЕТИКА ЖИВОТНЫХ

ВНУТРИГЕНОМНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПСЕВДОГЕНИЗАЦИЯ ГЕНА OCA2 У ДАЛЬНЕВОСТОЧНЫХ СОВ (Strigidae, Aves)
Спиридонова Л.Н., Сурмач С.Г.
Аннотация

На примере семи дальневосточных видов сов: филина Bubo bubo, рыбного филина Bubo (Ketupa) blakistoni, полярной совы Bubo (Nyctea) scandiacus, ушастой совы Asio otus, длиннохвостой неясыти Strix uralensis, восточной совки Otus sunia и японской совки Otus semitorques впервые исследован внутригеномный полиморфизм фрагмента гена OCA2 (около 4800 пн), кодирующего трансмембранный P-белок, связанный с окраской оперения птиц. Внутригеномная изменчивость OCA2 в этой разнородной группе совообразных изменялась от 0.005 у B. bubo до 0.014 у O. sunia, что превышает межвидовые значения по данному гену в родах Falco и Cygnus (0.000–0.006). Генетические дистанции между родами в сем. Strigidae широко варьировали (0.022–0.048), однако примерно соответствовали уровню таковых в сем. Accipitridae (0.015–0.040). Впервые у некоторых исследованных видов обнаружены факты псевдогенизации гена OCA2, полученные на основании сравнения экзонных областей кодирующего гена и разных вариантов его копий. Для O. semitorques выявлено два варианта псевдогена, для B. (N.) scandiacus – три, а для B. bubo – восемь. Для псевдогенов OCA2 обнаружен высокий уровень внутригеномного полиморфизма, обусловленный многими единичными мутациями, вставками и делециями разной длины. Для некоторых пар видов, спорно относимых к одному роду, выявлена глубокая дифференциация, соответствующая межродовому уровню генетических дистанций для гена OCA2 в других отрядах, что добавляет аргументов в пользу их родовой самостоятельности: O. sunia – O. semitorques (0.031), B. bubo – B. (K.) blakistoni (0.024) и B. (K.) blakistoni – B. (N.) scandiacus (0.022). Реконструкция филогенетических отношений совообразных и других исследованных таксонов по гену OCA2 в целом согласуется с построениями по другим молекулярным маркерам.

Генетика. 2025;61(8):48-61
pages 48-61 views
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ГЕНА ЦИТОХРОМА b мтДНК АМУРСКОЙ ДОЛГОХВОСТКИ Takydromus amurensis Peters, 1881 НА ЮГЕ ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА РОССИИ
Шереметьева И.Н., Попова А.А., Горобейко У.В., Маслова И.В.
Аннотация

Впервые проанализирована изменчивость участка гена цитохрома b (cytb) митохондриальной ДНК для одного из двух видов эндемичного азиатского рода травяных ящериц Takydromus (долгохвосток), обитающих на юге Дальнего Востока России, – амурской долгохвостки. Полученные данные свидетельствуют о низком уровне нуклеотидного разнообразия (0.00905 ± 0.0009) вида, что не подтверждает ранее полученные данные. Обнаружен достоверный уровень подразделенности приморской популяции «Pri» от корейской «Kor» и китайских «Hei» и «Lia». Высказано предположение о возможности существования рефугиума на юге Сихотэ-Алиня для амурской долгохвостки в прошлом.

Генетика. 2025;61(8):62-69
pages 62-69 views

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мтДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ MT-RNR1
Борисова Т.В., Чердонова А.М., Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Морозов И.В., Бондарь А.А., Батурина О.А., Кабилов М.Р., Романов Г.П., Соловьев А.В., Федорова С.А., Барашков Н.А.
Аннотация

Вклад в этиологию потери слуха ультраредкого варианта m.1494C>T гена MT-RNR1 мтДНК, ассоциированного с аминогликозид-индуцированной глухотой (MT-RNR1, OMIM 561000), остается неизученным в большинстве выборок индивидов с нарушениями слуха. В связи с этим цель настоящей работы – скрининг m.1494C>T гена MT-RNR1 мтДНК среди пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия, с последующим анализом выявленных в мире митохондриальных линий, несущих данный ультраредкий вариант. Из открытых баз данных, литературных источников, а также по результатам полногеномного анализа мтДНК одного пациента с m.1494C>T, обнаруженного в настоящей работе, нами был проведен анализ митохондриальных линий для 27 пациентов из разных регионов мира, у которых был обнаружен данный ультраредкий вариант. У пациентов с m.1494C>T идентифицировано 19 различных гаплогрупп мтДНК, что, вероятно, свидетельствует о независимом возникновении варианта m.1494C>T. Однако в спектре выявленных гаплогрупп мы обнаружили преобладание гаплогруппы А*, частота которой в 13 раз превышала (χ2 = 45.274, p < 0.001) среднее значение частоты данной гаплогруппы в изученных ранее популяциях мира (1.45%, 519/35748). Избыточность гаплогруппы А* у индивидов с m.1494C>T может являться следствием их общего происхождения. Вероятность влияния эффекта основателя на распространенность MT-RNR1 повышает релевантность целенаправленного поиска m.1494C>T в ранее неисследованных когортах пациентов с нарушениями слуха, в первую очередь в регионах, где встречается гаплогруппа А* и ее дочерняя линия А2, – в Азии и в Америке.

Генетика. 2025;61(8):70-86
pages 70-86 views
ПОЛИМОРФНЫЙ ЛОКУС rs780093 ГЕНА GCKR АССОЦИИРОВАН C РИСКОМ РАЗВИТИЯ БЕСПЛОДИЯ ПРИ ЭНДОМЕТРИОЗЕ
Пономарева Т.А., Алтухова О.Б., Пономаренко И.В., Чурносов М.И.
Аннотация

В настоящей работе была изучена вовлеченность девяти полиморфных локусов, ассоциированных с уровнем глобулина, связывающего половые гормоны (ГСПГ, SHBG), в развитие бесплодия у женщин с генитальным эндометриозом. Исследование проведено на выборке из 395 пациенток с генитальным эндометриозом (132 женщины с генитальным эндометриозом и сопутствующим бесплодием, 263 – с генитальным эндометриозом без бесплодия), являющихся уроженками Центрального Черноземья России. Проведено генотипирование девяти полиморфных локусов, связанных с уровнем ГСПГ по данным проведенных ранее полногеномных исследований (GWAS): rs12150660 SHBG, rs10454142 PPP1R21, rs780093 GCKR, rs17496332 PRMT6, rs3779195 BAIAP2L1, rs440837 ZBTB10, rs7910927 JMJD1C, rs4149056 SLCO1B1, rs8023580 NR2F2. Установлено, что генотип ТТ rs780093 GCKR ассоциирован с низким риском развития бесплодия при эндометриозе (OR = 0.43, р = 0.017, рperm = 0.019). Выявлено, что межлокусные взаимодействия rs8023580 NR2F2 – rs10454142 PPP1R21 – rs17496332 PRMT6 значимо ассоциированы с риском развития бесплодия при генитальном эндометриозе (WH – критерий Вальда = 19.15, рperm ≤ 0.001). Комбинации генотипов rs8023580-TT NR2F2 – rs10454142-TT PPP1R21 – rs17496332-AA PRMT6 (beta = 0.71, p = 0.042), rs8023580-TC NR2F2 – rs10454142-CC PPP1R21 – rs17496332-AA PRMT6 (beta = 1.55, p = 0.025), rs8023580-TC NR2F2 – rs10454142-TT PPP1R21 – rs17496332-AG PRMT6 (beta = 1.92, p = 0.027) служат факторами риска развития бесплодия при генитальном эндометриозе. Таким образом, с риском развития бесплодия при эндометриозе ассоциированы: полиморфный локус rs780093 GCKR, а также межлокусные взаимодействия rs8023580 NR2F2 – rs10454142 PPP1R21 – rs17496332 PRMT6.

Генетика. 2025;61(8):87-99
pages 87-99 views

МАТЕМАТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ И МЕТОДЫ

ВОЗНИКНОВЕНИЕ СЛОЖНЫХ РЕЖИМОВ ДИНАМИКИ ЧИСЛЕННОСТИ ПОПУЛЯЦИЙ С ПРОСТОЙ ВОЗРАСТНОЙ СТРУКТУРОЙ В ХОДЕ ЕСТЕСТВЕННОГО ОТБОРА ОСОБЕЙ ПО ПЛОДОВИТОСТИ
Неверова Г.П., Фрисман Е.Я.
Аннотация

В настоящей работе рассматривается модель эволюции двухвозрастной экологически лимитированной популяции, находящейся под действием естественного отбора, регулирующего плодовитость особей. Проведено аналитическое и численное исследование модели; определены параметрические области ее различного динамического поведения. Показано, что итоговый генетический состав популяции определяется взаимным расположением значений репродуктивности гетерозигот и гомозигот. При повышенной репродуктивности гетерозигот модель предсказывает устойчивый полиморфизм, при промежуточном доминировании – переходящий полиморфизм до мономорфизма или новой мутации. При пониженной репродуктивности гетерозигот наблюдается «ловушка бистабильности»: переход к одному из возможных мономорфных состояний в зависимости от начальных значений частот аллелей. Вместе с тем обнаружено, что в малом диапазоне значений параметров при пониженной репродуктивности гетерозигот в модели возникает мультистабильность, когда в зависимости от начальных значений частот аллелей наряду с «ловушкой бистабильности» может реализовываться устойчивый полиморфизм. Следовательно, вариация текущего состава популяции может привести к смене направления эволюции. При этом рост средней плодовитости особей дестабилизирует динамику численности возрастных групп, а характер возникающих колебаний определяется процессами экологического лимитирования.

Генетика. 2025;61(8):100-120
pages 100-120 views

КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ В ГЕНЕ ACTN3 С РАБОТОСПОСОБНОСТЬЮ ЧИСТОКРОВНЫХ ВЕРХОВЫХ ЛОШАДЕЙ
Зиновьева С.А., Храброва Л.А., Маркин С.С.
Аннотация

В статье представлены результаты изучения однонуклеотидных полиморфизмов в гене ACTN3 (rs1144978872G>A и rs1150531051T>C) у лощадей чистокровной верховой породы, а также их ассоциаций с показателями скаковой работоспособности. Белок α-актинин, принимающий активное участие в сокращении мышечных волокон, у млекопитающих представлен несколькими генетическими вариантами, которые могут оказывать влияние на атлетические способности. Генотипирование чистокровных верховых лошадей, проведенное в лаборатории генетики ВНИИ коневодства, показало наличие полиморфизма в промоторной области гена ACTN3. Лошади с разными генотипами по SNP (rs1150531051T>C) различались по своим резвостным и дистанционным показателям, что свидетельствует о необходимости дальнейшего изучения ассоциаций вариантов ACTN3 с работоспособностью.

Генетика. 2025;61(8):121-125
pages 121-125 views
ЭКСПРЕССИЯ ДЛИННЫХ НЕКОДИРУЮЩИХ РНК MALAT1, GAS5, TUG1 В ЛЕЙКОЦИТАХ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ БОЛЬНЫХ САРКОИДОЗОМ ЛЕГКИХ ДО И ПОСЛЕ ТЕРАПИИ ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДАМИ
Малышева И.Е., Балан О.В., Тихонович Э.Л.
Аннотация

Проведен анализ уровня экспрессии длинных некодирующих РНК (днРНК) MALAT1, GAS5, TUG1 в лейкоцитах периферической крови (ЛПК) больных саркоидозом легких (30 пациентов, возраст 47 ± 5.23), а также 27 условно здоровых доноров (контроль, возраст 42 ± 3.65 года). Уровень экспрессии днРНК MALAT1, GAS5, TUG1 определяли в ЛПК методом ПЦР в режиме реального времени. Согласно полученным данным, у пациентов с прогрессирующим течением саркоидоза легких (II стадия заболевания) уровень экспрессии днРНК MALAT1, GAS5, TUG1 значимо повышен по сравнению с условно здоровыми людьми (донорами), p < 0.001. На фоне проводимой терапии глюкокортикостероидами (ГКС) наблюдается снижение уровня днРНК MALAT1 и TUG1, в то время как экспрессия днРНК GAS5 повышена до и во время приема ГКС (p < 0.001). Наблюдаемые изменения в уровне экспрессии исследуемых длинных некодирующих РНК могут быть связаны с развитием воспалительного процесса при саркоидозе легких, а также с патогенетическими механизмами развития данного заболевания.

Генетика. 2025;61(8):126-130
pages 126-130 views